การศึกษาดีเอ็นเอแสดงให้เห็นการเพิ่มขึ้นของจำนวนคนผสมทางชาติพันธุ์
บัลติมอร์ — ผลการศึกษาใหม่เผย หม้อหลอมเหลวแบบอเมริกันมีรสชาติมากกว่าที่เคย
Amir Kermany นักชีววิทยาด้านการคำนวณที่ AncestryDNA รายงานเมื่อวันที่ 9 ตุลาคมในการประชุมประจำปีของ American Society of Human Genetics ยกเว้นการ ลดลงในช่วงทศวรรษที่ 1940
ชาวอเมริกันกำลังเลือกคู่ครองที่มีภูมิหลังทางชาติพันธุ์แตกต่างจากของตนเองมากขึ้น Kermany และเพื่อนร่วมงานพบหลังจากวิเคราะห์ DNA จากลูกค้ากว่า 800,000 รายของ AncestryDNA ที่เกิดในสหรัฐอเมริการะหว่างปี 1920 ถึง 2010 นักวิจัยมองหาลักษณะทางพันธุกรรมของมรดกจากหกทวีป กลุ่มคนที่เกิดเมื่อเร็ว ๆ นี้มีความหลากหลายทางพันธุกรรมมากกว่าซึ่งมีบรรพบุรุษมาจากกลุ่มชาติพันธุ์หรือทวีปมากกว่าหนึ่งกลุ่มมากกว่าพ่อแม่และปู่ย่าตายายของพวกเขา
แต่ “เรายังห่างไกลจากการสุ่มผสมพันธุ์” Kermany กล่าว “แม้ว่าผู้คนจำนวนมากขึ้นข้ามเชื้อชาติ แต่ก็ยังมีอคติที่รุนแรงที่จะแต่งงานกับคนที่มีเชื้อชาติเดียวกัน”
มีกฎหมายใดบ้างที่ป้องกันการค้นหาประเภทนี้เนื่องจาก GEDmatch เป็นฐานข้อมูลสาธารณะ การคุ้มครองความเป็นส่วนตัวที่ควบคุมบริษัทเอกชนจึงอาจไม่มีผลใช้บังคับ “ถ้าผู้คนใส่ข้อมูลของตนบน GEDmatch ด้วยความสมัครใจ พวกเขาก็ปล่อยให้มันหายไป” Grady กล่าว มันเหมือนกับว่าพวกเขาได้ตัดผมแล้วทิ้งผมไว้กับพื้น ไม่มีการป้องกันสำหรับสิ่งนั้น” กฎหมายอื่นๆ ที่ควบคุมความเป็นส่วนตัวของข้อมูลทางพันธุกรรมและการแพทย์ไม่ใช้ข้อมูล DNA ลำดับวงศ์ตระกูลที่ฝากไว้ในฐานข้อมูลสาธารณะ
แต่เกรดี้เชื่อว่าอีกไม่นานอาจเปลี่ยนแปลงได้ “ฉันสงสัยว่าจะมีผู้คนให้ความบันเทิงกับกฎหมายใหม่ในแง่ของการใช้งานล่าสุด”
ทว่า Schlager และคนอื่นๆ ยอมรับว่าการอนุญาตให้บริษัทอย่าง 23andMe ให้ข้อมูลที่ได้รับการอนุมัติจาก FDA และอธิบายผลลัพธ์ — แม้จะไม่สมบูรณ์ก็ตาม — อาจเป็นความชั่วร้ายน้อยกว่าสองอย่าง
Schlager กล่าวว่า “มีนรกเกิดขึ้นตั้งแต่ FDA หยุด 23andMe จากการตีความผลลัพธ์เหล่านี้และแจกจ่ายให้กับผู้คน” โดยมีค่าธรรมเนียมเล็กน้อย บริการวิเคราะห์จากบุคคลที่สามยินดีเสนอการตีความที่บริษัททดสอบเลือกที่จะไม่ให้หรือไม่ได้รับอนุญาตให้จัดหาภายใต้กฎของ FDA บริการเหล่านี้รวมถึง Promethease ซึ่งเป็นผู้เล่นรายแรกในตลาดการวิเคราะห์ข้อมูลดิบของผู้บริโภค พร้อมด้วย Genetic Genie, LiveWello และอื่นๆ อีกมากมาย
นั่นเป็นไปได้เพราะลูกค้าของบริการทดสอบ DNA โดยตรงกับผู้บริโภค เช่น 23andMe, AncestryDNA และ Family Tree DNA สามารถดาวน์โหลดข้อมูล DNA ดิบของพวกเขาเพื่อส่งไปยังไซต์หรือแอปการวิเคราะห์ของบุคคลที่สาม ข้อมูลดิบเหล่านั้นประกอบด้วยรายการจุดที่เรียกว่า SNP (ออกเสียงว่า “สนิป”) ซึ่ง DNA ของลูกค้าจะแตกต่างกันไป บริการวิเคราะห์ของบริษัทอื่นบางบริการจะพิจารณาข้อมูลในวงกว้างขึ้น ข้อมูลเกี่ยวกับภูมิภาคที่มีการเข้ารหัสโปรตีน เรียกว่า exome Genos เป็นหนึ่งในบริษัททดสอบที่ให้ข้อมูลดิบบน exome
Helix ซึ่งเป็นบริษัททดสอบที่ให้ข้อมูล “exome plus” มีแอพของพันธมิตรที่ลูกค้าสามารถซื้อเพื่อวิเคราะห์ชุดข้อมูลที่จำกัด (หรือในราคา $499 คุณสามารถดาวน์โหลดข้อมูลดิบทั้งหมดของคุณได้) จนถึงตอนนี้ มีบริการวิเคราะห์ของบุคคลที่สามน้อยมากที่ได้รับการตั้งค่าให้ประมวลผลข้อมูลจากหนังสือคำสั่งทางพันธุกรรมหรือจีโนมทั้งหมด
ในการเขียนรายงานของพวกเขา Promethease และคนอื่นๆ พบการศึกษาทางวิทยาศาสตร์ที่กล่าวถึงตัวแปรทางพันธุกรรมที่ลูกค้ามีและทำการอนุมานเกี่ยวกับความเสี่ยงด้านสุขภาพของการมีตัวแปรเหล่านั้น “นั่นเป็นฝันร้ายอย่างแท้จริง” ชลาเกอร์กล่าว ผู้บริโภคไม่เข้าใจข้อมูลและมักตอบสนองมากเกินไป
ปีศาจในข้อมูล
ในกลุ่ม Facebook สำหรับผู้ที่มี การกลายพันธุ์ของ BRCA Diamond ซึ่งเป็นอาสาสมัครกับ FORCE มักพบกับผู้ที่ได้รับผลลัพธ์ที่น่ากลัวจากไซต์วิเคราะห์ของบุคคลที่สาม “ฉันต้องพูดกับคนจำนวนมากนอกหิ้ง” เธอกล่าว “พวกเขาจะอัปโหลดข้อมูลและบริการเหล่านี้บอกพวกเขาว่า ‘คุณคิดบวกBRCA2 ‘ พวกเขาประหลาดใจอย่างเข้าใจ” หลายคนเหล่านั้นจะได้รับคำตอบที่ต่างไปจากเดิมอย่างสิ้นเชิงจากการตรวจวินิจฉัยทางการแพทย์ เธอกล่าว
Stephany Tandy-Connor ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมของ Ambry Genetics ใน Aliso Viejo รัฐแคลิฟอร์เนียกล่าวว่า Diamond เป็นจุดที่ดี บริษัท วินิจฉัยทางคลินิกที่แพทย์ใช้ในการทดสอบ เธอและเพื่อนร่วมงานตรวจสอบผลการทดสอบของคน 49 คนที่ได้รับรายงานที่น่าเป็นห่วงโดยอิงจากข้อมูลดิบที่สร้างโดยบริษัททดสอบทางพันธุกรรมโดยตรงต่อผู้บริโภคระหว่างเดือนมกราคม 2557 ถึงธันวาคม 2559
ผู้คนได้รับคำสั่งจากแพทย์ให้แอมบรีตรวจซ้ำ บริษัทได้ทำการทดสอบยีนที่คาดว่าจะผิดพลาดอย่างครอบคลุม มากกว่าครึ่งของตัวแปรที่เป็นอันตราย (60 เปอร์เซ็นต์) ที่ทำเครื่องหมายโดยการทดสอบของผู้บริโภคได้รับการยืนยันโดยการทดสอบทางคลินิกของ Ambry ปัญหาคือ 40 เปอร์เซ็นต์ของตัวแปรที่เป็นอันตรายเป็นผลบวกที่ผิดพลาดนักวิจัยรายงานเมื่อวันที่ 22 มีนาคมในGenetics in Medicine ผลลัพธ์ทำให้เข้าใจผิดว่าผู้คนมีตัวแปรนี้โดยที่พวกเขาไม่ได้ใช้
Credit : jardinerianaranjo.com jemisax.com johnnystijena.com johnyscorner.com jptwitter.com juntadaserra.com kennysposters.com kentuckybuildingguide.com kerrjoycetextiles.com kylelightner.com
