การทำความเข้าใจว่าความผิดปกติเกิดขึ้นได้อย่างไรอาจนำไปสู่การแทรกแซงใหม่
วอชิงตัน — เนื่องจากจำนวนเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคออทิสติกสเปกตรัมเพิ่มขึ้น จึงมีการวิจัยเกี่ยวกับความผิดปกติที่ซับซ้อนและไม่ค่อยเข้าใจเช่นกัน ด้วยเครื่องมือทางพันธุกรรมที่ทรงพลัง วิธีการสร้างภาพสมองขั้นสูง และเด็กกลุ่มใหญ่ในการศึกษา ภาคสนามพร้อมที่จะมีส่วนร่วมอย่างมากในการทำความเข้าใจ และอาจรักษาโรคออทิซึมได้
นักประสาทวิทยา Kevin Pelphrey ซึ่งเคยเป็นมหาวิทยาลัยจอร์จ วอชิงตันในกรุงวอชิงตัน ดี.ซี. แต่เพิ่งย้ายมาที่มหาวิทยาลัยเวอร์จิเนียในชาร์ลอตส์วิลล์ ศึกษาจุดเริ่มต้นของออทิสติก เขาอธิบายผลการวิจัยบางส่วนของเขาเกี่ยวกับความเชื่อมโยงระหว่างการพัฒนาสมองกับความผิดปกติเมื่อวันที่ 15 ตุลาคม ณ การประชุมสภาเพื่อความก้าวหน้าของการเขียนวิทยาศาสตร์
ต่อไปนี้คือประเด็นสำคัญบางประการที่ Pelphrey กล่าวถึงว่าออทิสติกสามารถเริ่มต้นในสมองที่กำลังพัฒนาได้อย่างไร ความผิดปกติระหว่างเด็กชายและเด็กหญิงแตกต่างกันอย่างไร และการศึกษาระยะยาวของเด็กออทิสติกนั้นมีขนาดใหญ่เพียงใดอาจให้เบาะแสเกี่ยวกับอาการดังกล่าว
สาเหตุของโรคออทิสติกสเปกตรัมคืออะไร?
ส่วนใหญ่ไม่มีใครรู้ ไม่น่าจะเกิดจากสาเหตุเดียว ปัจจัยเสี่ยงด้านสิ่งแวดล้อมและพันธุกรรมทำงานร่วมกัน ในเด็กบางคน การกลายพันธุ์ที่หายากในยีนสำคัญนั้นเชื่อมโยงกับความผิดปกตินี้ โดยทั่วไป การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมหลายอย่าง ซึ่งแต่ละครั้งมีอิทธิพลเพียงเล็กน้อยต่อความเสี่ยงโดยรวม อาจเพิ่มโอกาสที่เด็กจะเป็นโรคนี้ได้
ด้วยจำนวนการวินิจฉัยออทิสติกที่เพิ่มขึ้น ส่วนหนึ่งเป็นผลมาจากการตรวจพบที่ดีขึ้น นักวิจัยกำลังมองหาปัจจัยที่เป็นไปได้นอกเหนือจากพันธุกรรม เช่น อายุของพ่อแม่ การคลอดก่อนกำหนด และโรคอ้วนของมารดา
ความผิดปกติเริ่มต้นเมื่อใด
โดยเฉลี่ยแล้ว เด็ก ๆ จะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นออทิสติกเมื่ออายุประมาณ 4 ขวบ แม้ว่าอาการจะเกิดขึ้นได้เมื่ออายุประมาณ 2 ขวบ แต่เพลฟรีย์กล่าวว่าโรคนี้เริ่มก่อนหน้านั้นนานเนื่องจากสมองสร้างขึ้นในครรภ์ ( SN: 4/29/17, p . 10 ). มีหลักฐานเพิ่มขึ้นเรื่อยๆ ว่าการเปลี่ยนแปลงในการพัฒนาสมอง บางทีในการเชื่อมต่อของเซลล์ประสาทหรือการสื่อสารระหว่างส่วนต่างๆ ของสมอง มีส่วนเกี่ยวข้องกับความผิดปกตินี้
โดยการศึกษาทารกแรกเกิดและแม้กระทั่งทารกในครรภ์ Pelphrey ตั้งเป้าที่จะค้นพบความแตกต่างที่สำคัญบางอย่างในสมองของทารกที่ยังคงพัฒนาความผิดปกติ การตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ ในที่สุดอาจทำให้แพทย์เปลี่ยนวิถีการพัฒนาของสมองในลักษณะที่ป้องกันความผิดปกติได้
นักวิทยาศาสตร์ใกล้ชิดกับ biomarker ออทิสติกแค่ไหน?
ลายเซ็นชีวภาพหรือ biomarkers ของออทิสติกอาจเปิดใช้งานทั้งการตรวจจับก่อนหน้านี้และวิธีดูว่าการแทรกแซงเพื่อรักษาโรคนั้นใช้ได้หรือไม่ ในปี 2560 นักวิจัยพบลายเซ็นของออทิสติกในสมองของทารกอายุ 6 เดือนที่จะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้เมื่ออายุได้ 2 ขวบ ความพยายามที่จะค้นหาเครื่องหมายออทิสติกอื่นๆ เกี่ยวข้องกับการทำงานของระบบประสาทที่ผิดปกติ ความแตกต่างในการสบตาและแม้กระทั่งการเปลี่ยนแปลง ในจุลินทรีย์ ใน ลำไส้
แต่เพื่อให้ biomarker มีประโยชน์ จำเป็นต้องเลือกช่องทำเครื่องหมายจำนวนมาก Pelphrey กล่าว ต้องมีความน่าเชื่อถือ คาดการณ์ล่วงหน้า ให้ข้อมูลในระดับบุคคล และง่ายต่อการนำเข้าสำนักงานกุมารแพทย์ เหนือสิ่งอื่นใด จนถึงตอนนี้ยังไม่มี biomarkers ที่เสนอให้ทำเครื่องหมายในช่องเหล่านั้นทั้งหมด
ร่วมกับเพื่อนร่วมงาน Pelphrey กำลังศึกษาประโยชน์ของเทคนิคการสร้างภาพสมองที่สามารถทำให้ตรวจพบกิจกรรมทางประสาทที่ผิดปกติได้ง่ายขึ้นเล็กน้อยสำหรับแพทย์ เรียกว่า functional near-infrared spectroscopy ซึ่งใช้แสงเพื่อวัดเลือดที่มีออกซิเจนเป็นตัวแทนในการทำงานของสมอง วิธีการนี้แม่นยำน้อยกว่า MRI แต่ถูกกว่าและเคลื่อนที่ได้มากกว่า
ทำไมเด็กผู้ชายจึงได้รับการวินิจฉัยออทิสติกมากกว่าเด็กผู้หญิง?
นักวิจัยยังไม่ทราบแน่ชัด เมื่อไม่นานมานี้ นักวิทยาศาสตร์ได้เริ่มศึกษาความแตกต่างระหว่างเด็กชายและเด็กหญิง ด้วยความหวังว่าจะอธิบายได้ว่าทำไมเด็กชายประมาณสี่คนจึงได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นออทิสติกสำหรับผู้หญิงทุกคนที่ได้รับการวินิจฉัย เบาะแสหนึ่งมาจากการศึกษาทางพันธุกรรมขนาดใหญ่ที่ชี้ให้เห็นว่าเด็กผู้หญิงสามารถต้านทานการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมได้ดีกว่าเด็กผู้ชาย ( SN Online: 2/27/14 ) ฮอร์โมนเพศอาจมีบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับความแตกต่างระหว่างเด็กชายและเด็กหญิง Pelphrey กล่าว
ยิ่งไปกว่านั้น เมื่อดูจากพฤติกรรมของสมองแล้ว นักวิทยาศาสตร์ก็เริ่มสงสัยว่าออทิซึมของเด็กผู้หญิงนั้นแตกต่างจากเด็กผู้ชายโดยสิ้นเชิง “พฤติกรรมที่เราเรียกว่าออทิสติกแม้ผิวเผินเหมือนกัน แต่มีต้นกำเนิดทางชีววิทยาต่างกัน” เพลฟรีย์กล่าว
ตัวอย่างเช่น ผู้หญิงที่มีความหมกหมุ่นมีแนวโน้มที่จะมีความสามารถทางสังคมที่แข็งแกร่งกว่า แม้ว่ามันอาจจะเป็นงานหนักสำหรับเด็กผู้หญิงก็ตาม การศึกษาในปี 2560 ชี้ให้เห็น
